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En 2020, Nora Branni transformó la tradición familiar en una marca: creó Brannipets, dedicada a accesorios de piel para mascotas. Apenas unos años después, la empresa quedó emparejada con otra batalla más personal: el diagnóstico de su hija Lía, afectada por síndrome de Angelman, cuya jornada mundial se celebra el 15 de febrero.
El caso de Lía pone en primer plano decisiones que muchas familias afrontan hoy: cómo combinar el cuidado intensivo y las terapias con la vida laboral y la rutina familiar, y por qué la visibilidad y los recursos públicos siguen siendo determinantes.
Un diagnóstico que llegó tras meses de incertidumbre
Nora recuerda un embarazo que terminó en cesárea y revisiones pediátricas que parecían normales. Fue en la guardería donde una pediatra notó algo en la mirada de Lía; derivaciones sucesivas y pruebas demoraron el diagnóstico definitivo, que al final llegó por la vía pública en menos tiempo del esperado.
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Según cuenta, la confirmación genética despejó la duda entre dos síndromes relacionados al cromosoma 15. Saber que no se trataba de una enfermedad degenerativa les permitió centrarse en lo inmediato: terapias, escolarización y apoyo asociativo.
Cómo afecta el síndrome de Angelman en la vida cotidiana
Lía presenta limitaciones significativas, pero no está entre los casos más graves, explica su madre. Tiene epilepsia manejable y, gracias a un tratamiento multidisciplinar, ha alcanzado hitos como caminar. Asiste a un centro de educación especial y recibe múltiples terapias que buscan maximizar su autonomía.
- Prevalencia: se estima en aproximadamente 1 caso por cada 12.000–15.000 nacimientos.
- Causa: una alteración en el cromosoma 15, detectable mediante pruebas genéticas.
- Síntomas frecuentes: retraso cognitivo, dificultades motores, problemas de comunicación, epilepsia y alteraciones del sueño.
- Intervención: atención temprana, terapias físicas y del lenguaje, y seguimiento neurológico especializado.
Estos datos no son abstractos para Nora: marcan el ritmo de la organización familiar, las prioridades económicas y la planificación laboral.
Redes sociales como herramienta informativa y de apoyo
Nora mantiene una presencia pública en la que combina su papel de empresaria con la divulgación sobre la condición de su hija. Eligió no segmentar ambas vidas en cuentas separadas: su perfil muestra el negocio, la maternidad y el día a día con Lía.
Su objetivo es sencillo y práctico: cubrir un vacío informativo. Cuando recibió el diagnóstico, encontró escasa información en español y mucha en inglés; por eso empezó a compartir explicaciones, recursos y experiencias para otras familias que llegan al mismo punto de incertidumbre.
«Cuando a un niño le detectan una discapacidad rara, las familias se sienten perdidas», relata. La red de asociaciones y el contacto con otras familias han sido claves para normalizar la situación y activar las terapias necesarias.
Decisiones familiares y laborales
Tras Lía llegó Julia, la hermana menor. La pareja decidió ampliar la familia porque siempre habían querido al menos dos hijos, no por la expectativa de que la hermana mayor asumiera cuidados futuros. Nora subraya que la relación entre hermanas es afecto, no obligación.
En lo profesional, la emprendedora confiesa que consideraron la posibilidad de que uno de los padres dejara de trabajar, pero por ahora la estructura educativa y terapéutica de Lía permite mantener la actividad laboral. Su marido se incorporó al negocio y la pareja delega tareas en su equipo y en la familia extendida cuando hace falta.
Trabajar por cuenta propia les da flexibilidad, aunque también añade presión: horarios desiguales, conciliación limitada y la sensación de no llegar a todo. Aun así, para Nora el trabajo actúa como un espacio personal imprescindible.
Prioridades en el día mundial y reclamos
Con motivo del Día Mundial del síndrome de Angelman, Nora pide algo concreto: que todos los niños reciban la atención y la escolarización que precisan. Defiende la existencia y el valor de la educación especial en casos como el de su hija y reclama una visión de inclusión que vaya más allá del aula.
Su petición es doble: más recursos para terapias y centros especializados, y mayor disponibilidad de información accesible para familias recién diagnosticadas.
En sus propias palabras, admitir la realidad y buscar ayuda profesional —psicólogo, asociaciones, equipos médicos— fueron pasos esenciales para avanzar. La aceptación, dice, acelera la acción y reduce la sensación de soledad que acompaña a muchos padres al principio.
El testimonio de Nora pone de relieve que, detrás de estadísticas y jornadas internacionales, hay decisiones cotidianas —atenciones médicas, organización laboral, deseos de formar una familia— que determinan la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus entornos.
